Medical genetics Books

Book SynopsisEver since the International Human Genome Project achieved its extraordinary goal of sequencing and mapping the entire human genome, represented by approximately 3 billion base pairs, with its far-reaching implications for understanding the causes of human genetic disorders and their diagnosis, progress in the field has not slowed down. In the fifth edition of the bestselling Color Atlas of Genetics, readers will be rewarded with a complete and current overview of the field, with an emphasis on the interface between fundamental principles and practical applications in medicine and the role of signaling pathways in causing diseases. Using the acclaimed Flexibook format designed for easy visual learning and retention, the atlas is invaluable for students, clinicians, and scientists interested in staying up to date in this fast-evolving area. New fully illustrated topics in the revised fifth edition of the atlas include: An overview of disorders resulting from structural changes of the genome (genomic disorders) Abnormal imprinting patterns Examples of impaired signal pathways (laminopathies, fibrillinopathies, cohesinopathies, and others) The CRISPR-Cas system Genetic features of the aging processes Disorders due to rearrangements of chromatin in the cell nucleus, and others With almost 200 stunning color plates explained by concise texts on the opposite pages, including tables presenting useful data, a glossary of terms, key references, and online resources, the atlas presents clear and accessible concepts. It is an excellent refresher for investigators in any field of medicine or biology.Table of ContentsIntroduction Fundamentals Genomics Genetics in Medicine

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Book SynopsisJIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders. Case reports highlight some unusual or previously unrecorded feature relevant to the disorder, or serve as an important reminder of clinical or biochemical features of a Mendelian disorder.Trade ReviewFrom the reviews:“Clearly the information is unique and appropriate for clinicians involved in the care of patients with inherited metabolic disorders. This is a good source of updated information on well-established clinical phenotypes as well newly described disorders. … JIMD is unique in its inclusion of clinical reports and short research reports, which makes it very attractive to busy clinicians wishing to publish their unique cases. It is a must-have in all metabolic clinics.” (Luis F. Escobar, Doody’s Book Reviews, May, 2014)Table of ContentsDifferent case studies.

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Book SynopsisThis authoritative textbook offers in-depth coverage of all aspects of molecular pathology practice and embodies the current standard in molecular testing. Since the successful first edition, new sections have been added on pharmacogenetics and genomics, while other sections have been revised and updated to reflect the rapid advances in the field. The result is a superb reference that encompasses molecular biology basics, genetics, inherited cancers, solid tumors, neoplastic hematopathology, infectious diseases, identity testing, HLA typing, laboratory management, genomics and proteomics. Throughout the text, emphasis is placed on the molecular variations being detected, the clinical usefulness of the tests and important clinical and laboratory issues.The second edition of Molecular Pathology in Clinical Practice will be an invaluable source of information for all practicing molecular pathologists and will also be of utility for other pathologists, clinical colleagues and trainees.Trade Review“This is an invaluable source of information for all practicing molecular pathologists, medical geneticists, pathology and genetics residents, and molecular pathology fellows. It also will be useful to surgical and clinical pathologists, hematologists, oncologists, internists, scientists who undertake disease-related basic science and translational research, and medical laboratory technologists. … All chapters are written by pathologists and scientists experienced in the practical applications of clinical molecular pathology tests. … I highly recommend this as one of the must-have and must-read books.” (Michel Nasr, Doody's Book Reviews, June, 2016)Table of ContentsChapter 1 Basics of Molecular Biology Deborah Ann PayneChapter 2 Molecular Pathology Methods D. Hunter Best, Shale A. Dames, Whitney Wooderchak-Donahue, Tracey Lewis, Kelli L. Sumner, Cecily P. Vaughn, Rong Mao and Daniel H. Farkas Part One Section I GeneticsElaine Lyon, Section EditorChapter 3 Genetic CounselingChristine E. MillerChapter 4 Pedigree Analysis and Risk AssessmentPatti Krautscheid and Danielle LaGraveChapter 5 Bayesian AnalysisRobert B. Wilson and Shuji OginoChapter 6 Intellectual Disability and Developmental Delay: Cytogenetic TestingGuangyu Gu, Reha Toydemir, Sarah T. SouthChapter 7 Developmental Delay: Gene TestingChristin D. Collins, Monica J. Basehore, Kristen J. Champion, Michael J. FriezChapter 8 Congenital Disorders of GlycosylationMelanie A. Jones and Madhuri R. HegdeChapter 9 Neuromuscular DiseasesThomas W. PriorChapter 10 Mitochondrial DisordersRenkui Bai and Jaime D. HiggsChapter 11 Metabolic DisordersLisa Edelmann, Yaping Yang, Amy C. Yang, Ruth KornreichChapter 12 Fibroblast Growth Factor Receptor and Related Skeletal DisordersSteven Sperber and Elaine SpectorChapter 13 Cystic FibrosisLora J.H. Bean and V. M. PrattChapter 14 DeafnessA. Eliot Shearer, Robert W. Eppsteiner, Richard J.H. SmithChapter 15 Coagulation DisordersRajiv K. Pruthi, Michelle L. Kluge, Aneel A. AshraniChapter 16 Hematologic Disorders: Hemochromatosis, Hemoglobinopathies, and Rh IncompatibilityDaniel B. Bellissimo and Archana Agarwal Chapter 17 Cardiovascular DiseaseSamantha M. Baxter and Birgit H. FunkeChapter 18 Neurodegenerative DisordersMaria Martinez-LageChapter 19 Polycystic Kidney DiseaseAdrian Y. Tan, Jon D. Blumenfeld and Hanna RennertChapter 20 Host Factor Pharmacogenetics for Treatment of Infectious DiseasesPatricia R. Slev and David R. HillyardChapter 21 PharmacogeneticsStuart A. Scott and Elaine LyonPart Two Inherited CancersHanna Rennert, Section EditorChapter 22 Inherited Breast CancerRachel Michaelson-Cohen, Rachel Beeri, Eliahu Golomb, Ephrat Levy-LahadChapter 23 Familial Adenomatous Polyposis and Turcot and Peutz-Jeghers SyndromesKandelaria M. RumillaChapter 24 Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer and Lynch SyndromeJames P. GrenertChapter 25 Multiple Endocrine Neoplasia SyndromesBarbara A. ZehnbauerChapter 26 von Hippel-Lindau DiseaseCatherine A. StolleChapter 27 Hereditary Skin Cancer Dani Bercovich and Inbal KedarChapter 28 Li-Fraumeni Syndrome Arupa Ganguly and Zhao ChenChapter 29 Retinoblastoma Arupa Ganguly and Zhao ChenChapter 30 Hereditary Paraganglioma and PheochromocytomaFang-Yuan Li and Lee-Jun C. Wong Part Three Solid TumorsAntonia R. Sepulveda, Section EditorChapter 31 Colorectal CancerAntonia R. Sepulveda, Deqin Ma, Kathryn C. Behling, Helen FernandesChapter 32 Lung CancerDara L. Aisner, Robert C. Doebele, Marileila Varella-Garcia, Wilbur A. FranklinChapter 33 Breast Cancer Carolyn MiesChapter 34 Urothelial CarcinomaKevin C. HallingChapter 35 Prostate CancerPriti LalChapter 36 Thyroid CancerMarina N. Nikiforova and Yuri E. NikiforovChapter 37 Sarcomas and Related Mesenchymal TumorsGiovanni Tallini, Dario de Biase and Pei HuiChapter 38 GliomasEhud LaviChapter 39 Molecular Detection of Circulating Tumor Cells and Cell-Free Nucleic AcidsNirali M. Patel and Karen Kaul Part Four Neoplastic HematopathologyIris Schrijver, Section EditorChapter 40 Acute Myeloid LeukemiaDavid Grimwade, Steven Knapper, and Krzysztof MrózekChapter 41 Acute Lymphoblastic LeukemiaCarlos Alberto Scrideli, Giovanni Cazzaniga, and Andrea BiondiChapter 42 B-Cell MalignanciesJennifer B. Dunlap, Guang Fan, Nicky Leeborg, Rita M. BrazielChapter 43 T-Cell LymphomasJason D. Merker and Daniel A. ArberChapter 44 Myeloproliferative Neoplasms and Myelodysplastic SyndromesAlbert K. Ho and Daniel M. Jones Part Five Infectious DiseasesAngela M. Caliendo, Section EditorChapter 45 Human Immunodeficiency Virus Type 1Angela M. Caliendo and Colleen S. KraftChapter 46 Hepatitis B and C VirusesFrederick S. NolteChapter 47 Viral Infections in Transplant RecipientsRaymund R. Razonable and Randall T. HaydenChapter 48 Viral Infections of the Central Nervous SystemDuane W. Newton and Christine C. GinocchioChapter 49 Bacterial InfectionsKevin Alby and Melissa B. MillerChapter 50 Gastrointestinal InfectionsEileen M. Burd and Benjamin H. HinrichsChapter 51 Sexually Transmitted DiseasesJeanne A. JordanChapter 52 Respiratory InfectionsChristine C. GinocchioChapter 53 Mycobacterial InfectionsBetty A. Forbes Part Six Identity TestingVivianna M. Van Deerlin, Section EditorChapter 54 Forensic DNA TypingVictor W. Weedn and David R. ForanChapter 55 Parentage and Relationship TestingRobert W. Allen and Herbert F. Polesky†Chapter 56 Chimerism Testing in Allogeneic Hematopoietic Stem Cell TransplantationVivianna M. Van Deerlin and Ran ReshefChapter 57 Specimen Identification through DNA AnalysisGregary Bocsi, Andrew Ricci Jr., Gregory J. Tsongalis, Vivianna M. Van Deerlin Part Seven HLA TypingDebra G. B. Leonard, Section EditorChapter 58 Molecular HLA TypingMalek Kamoun, Jill A. Hollenbach, Steven J. Mack, Thomas M. Williams† Part Eight Evolving Clinical Molecular TechnologiesDebra G. B. Leonard, Section EditorChapter 59 Next Generation Sequencing: Principles for Clinical ApplicationKarl V. Voelkerding, Emily M. Coonrod, Jacob D. Durtschi, Rebecca L. MargrafChapter 60 Next Generation Sequencing for the Analysis of Cancer SpecimensJohn D. PfeiferChapter 61 Clinical Applications of ProteomicsDelphine Rolland and Kojo S.J. Elenitoba-Johnson Part Nine Laboratory Management Debra G. B. Leonard, Section EditorChapter 62 Molecular Pathology Laboratory ManagementHanna Rennert and Debra G.B. Leonard

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Book SynopsisGute Daten + gute Statistik = gute Ergebnisse! Mit diesem Buch haben falsche Statistiken keine Chance mehr. Übersichtlich gegliedert in 6 Teile mit zusammen 20 Kapiteln werden hier alle wichtigen Typen von Daten und die Verfahren zu deren Auswertung erklärt. Die erklärte Maxime des Autors ist es, dass sich eine statistische Auswertung immer an der Art und Qualität der Daten orientieren muss, damit diese nicht fehl- oder überinterpretiert werden. Komplizierte Mathematik ist dabei weder nötig noch erwünscht, denn meistens sind die einfachsten Verfahren die aussagekräftigsten. Ein positiver Lerneffekt stellt sich bereits nach wenigen Seiten ein, denn hier werden genau die Fragen gestellt (und beantwortet!), mit denen ein angehender Mediziner oder Pharmazeut während der Ausbildung konfrontiert wird. Mit seinem ungezwungenen und direkten Stil gelingt es dem Autor, dass die Statistik vom ungeliebten Kind zum effizienten Werkzeug wird, auch ohne mathematische Begabung beim Leser. * Leicht verständliche Texte (fast) ohne Formeln * Alle Beispiele kommen aus der Medizin oder der Pharmazie * Warnhinweise auf häufi ge Fehler und auf den unsachgemäßen Einsatz von Statistiken Als leicht verständliche Einführung in die statistischen Grundlagen und Verfahren, die in der Medizin und in der Pharmazie eingesetzt werden, ist dieses Buch bestens geeignet für alle, die eine Ausbildung im medizinischpharmazeutischen Bereich absolvieren.Trade Review"Rowes rundum gelungenes Grundlagenwerk ist das mit Abstand beste Statistikbuch für naturwissenschaftliche Anfänger, das mir bislang untergekommen ist. Es balanciert präzise auf jenem schmalen Grat zwischen (zu)komplizierter Mathematik und oberflächlichem Blabla. Folgerichtiger Ratschlag: Kaufen!" Laborjournal (01.12.2016) "Eines der wenigen verständlich geschriebenen Bücher, das auch gering vorgebildete Studenten nicht abschreckt, sondern als Einstieg in die Statistik genutzt werden kann. Didaktisch ist das Buch sehr gut gelungen. Man bemerkt kaum, dass es sich um eine Übersetzung handelt. Das Preis-Leistungsverhältnis ist sehr gut. Das Buch wird sicher nicht nur als Prüfungsvorbereitung genutzt werden, sondern erleichtert auch Doktoranden und Jungwissenschaftlern den Umgang mit der immer komplizierter werdenden Statistik." Prof. Dr. Dr. Harald Kaemmerer, Klinik an der TU München (01/2013) "übersichtlich, lehrreich und einprägsam" uni-online.de (05.02.2013) "sehr schön und übersichtlich aufgebaut" uni-online.de (07.01.2013) "ein didaktisch sehr gut aufgearbeitetes und verständliches Lehrbuch" uni-online.de (03.12.2012) "Dieses Buch hat [...] mit Recht den Aufdruck 'Verdammt clever' verdient." uni-online.de (20.11.2012) "Mit unnachahmlichem Stil, durch den auch dieses Fachgebiet seinen Schrecken verliert, präsentiert der Autor das Lehrbuch." PharmaTEC (8/2012, 01.11.2012) "Rowe versteht es, auch für Leser ohne ausgeprägte mathematische Begabung Torten-, Balken- und Kurvendiagramme mit Leben zu erfüllen." apotheke + marketing (11/2012, 01.11.2012) "Ja, Statistik kann auch Spaß machen! Philip Rowe ist bekannt für seinen unnachahmlichen Stil, durch den dieses Fachgebiet für Statistikmuffel an Schrecken verliert." Deutsche Apotheker Zeitung (Nr. 37, 13.09.2012) "Eine verständliche Einführung in die statistischen Grundlagen und Verfahren, die in der Medizin und in der Pharmazie angewandt werden." medknowledge.de (10.09.2012)Table of ContentsVORWORT TEIL1: Datentypen DATENTYPEN Kommt es wirklich darauf an? Daten auf einer Intervallskala Daten auf einer Ordinalskala Daten auf einer Nominalskala Aufbau dieses Buchs Kapitelzusammenfassung TEIL2: Daten auf Intervallskalen BESCHREIBENDE STATISTIK Zusammenfassung von Datensätzen Zentrale Lagemaße - der Mittelwert, der Median und der Modalwert Beschreibung der Spannweite - die Standardabweichung und die relative Standardabweichung Quartile - eine andere Möglichkeit, Daten zu beschreiben Verwendung von Software für die beschreibende Statistik Kapitelzusammenfassung DIE NORMALVERTEILUNG Was ist eine Normalverteilung? Wie erkennt man normalverteilte Daten? Anteile von Einzelwerten innerhalb von einer oder zwei Standardabweichungen vom Mittelwert Kapitelzusammenfassung STICHPROBEN AUS EINER GRUNDGESAMTHEIT UND DER STANDARDFEHLER DES MITTELWERTS Stichproben und Grundgesamtheiten Von der Stichprobe zur Grundgesamtheit Verschiedene Stichprobenfehler Welche Faktoren bestimmen die Höhe des zufälligen Stichprobenfehlers? Abschätzung des wahrscheinlichen Stichprobenfehlers und der Standardfehler Aufrechnung von Stichprobengröße und Standardabweichung Kapitelzusammenfassung DAS 95 %-KONFIDENZINTERVALL FÜR DEN MITTELWERT Was ist ein Konfidenzintervall? Wie breit sollte das Intervall sein? Was meinen wir mit ''95 %''-Konfidenz? Berechnung der Intervallbreite Eine Reihe von Stichproben und 95 %-Konfidenzintervallen Wie stark hängt die Breite des Konfidenzintervalls von Änderungen der Standardabweichung, des Stichprobenumfangs und des gewünschten Konfidenzniveaus ab? Zwei Aussagen Einseitige 95 %-Konfidenzintervalle Das 95 %-Konfidenzintervall für den Unterschied zweier Behandlungen Über die Notwendigkeit, dass die Daten einer Normalverteilung folgen und Datentransformation Kapitelzusammenfassung DER DOPPELTE T-TEST (1). EINFÜHRUNG IN HYPOTHESENTESTS Der doppelte t-Test - ein Beispiel für einen Hypothesentest Signifikanz Das Risiko eines falsch-positiven Ergebnisses Von welchen Faktoren hängt es ab, ob wir ein signifikantes oder ein nicht signifikantes Ergebnis erhalten? Voraussetzungen für einen doppelten t-Test Kapitelzusammenfassung DER DOPPELTE T-TEST (2): DER BERÜCHTIGTE P-WERT Wie kann man die Signifikanz eines Ergebnisses beziffern? p-Werte Gibt es zwei Arten, Signifikanz zu definieren? Bestimmung des p-Wertes p-Werte oder 95 %-Konfidenzintervalle? Kapitelzusammenfassung DER DOPPELTE T-TEST (3). FALSCH-NEGATIVE BEFUNDE, GÜTE UND NOTWENDIGE STICHPROBENUMFÄNGE Was könnte sonst noch schief gehen? Die Güte Berechnung des notwendigen Stichprobenumfangs Kapitelzusammenfassung DER DOPPELTE T-TEST (4). STATISTISCHE SIGNIFIKANZ, PRAKTISCHE BEDEUTUNG UND ÄQUIVALENZ Praktische Bedeutung - ist die Differenz so groß, dass sie eine Rolle spielt? Äquivalenztests Tests auf Nicht-Unterlegenheit p-Werte sind weniger aussagekräftig und können förmlich in die Irre führen Setzen von Äquivalenzgrenzen vor dem eigentlichen Versuch Kapitelzusammenfassung DER DOPPELTE T-TEST (5). EINSEITIGE TESTS Suche nach einer Veränderung in einer bestimmten Richtung Schutz vor falsch-positiven Befunden Versuchung Einsatz eines Softwarepakets bei einem einseitigen Test Sollte man häufiger einseitige Tests einsetzen? Kapitelzusammenfassung WAS SAGT UNS EIN STATISTISCH SIGNIFIKANTES ERGEBNIS WIRKLICH? Wie interpretiert man statistische Signifikanz? Am Anfang steht äußerste Skepsis Kapitelzusammenfassung DER GEPAARTE T-TEST - VERGLEICH VON ZWEI ZUSAMMENHÄNGENDEN DATENSÄTZEN Gepaarte Datensätze Untersuchung der Daten mithilfe eines doppelten t-Tests Alternative Anwendung eines gepaarten t-Tests Durchführung eines gepaarten t-Tests Wodurch ist bestimmt, ob ein gepaarter t-Test signifikant ist? Größere Teststärke beim gepaarten t-Test Der gepaarte t-Test ist nur auf natürliche Paare von Daten anwendbar Auswahl des passenden Versuchsaufbaus Voraussetzungen für das Anwenden eines gepaarten t-Tests Stichprobenumfänge, praktische Bedeutung und einseitige Tests Zusammenfassung der Unterschiede zwischen dem gepaarten und dem doppelten t-Test VARIANZANALYSE - ÜBER T-TESTS HINAUS Erweiterung zu komplexen Versuchsdesigns Einfache Varianzanalyse Zweifache Varianzanalyse Multifaktorenversuche Einfache Form - starke Aussage Kapitelzusammenfassung KORRELATION UND REGRESSION - ZUSAMMENHÄNGE ZWISCHEN MESSWERTEN Korrelationsanalyse Regressionsanalyse Mehrfache Regression Kapitelzusammenfassung TEIL3: Daten auf Nominalskalen BESCHREIBUNG VON KATEGORISIERTEN DATEN Beschreibende Statistik Tests, ob der wahre Anteil möglicherweise einen vorbestimmten Wert hat Kapitelzusammenfassung VERGLEICH BEOBACHTETER ANTEILE - DER CHI-QUADRAT-KONTINGENZTEST Anwendung des Chi-Quadrat-Kontingenztests für den Vergleich von beobachteten Anteilen Ein 95 %-Konfidenzintervall für die Änderung der Ausstoßquote - ist die Änderung von praktischer Bedeutung? Größere Kontingenztafeln - Nutzung der Diabetes-Sprechstunde Planung der Versuchsgröße Kapitelzusammenfassung TEIL4: Daten auf Ordinalskalen ORDINALSKALIERTE, NICHT NORMALVERTEILTE DATEN. TRANSFORMATIONEN UND PARAMETERFREIE TESTS Transformation auf eine Normalverteilung Der Mann-Whitney-Test - ein nicht parametrisches Verfahren Umgang mit Daten auf Ordinalskalen Andere nicht parametrische Verfahren Kapitelzusammenfassung Anhang zu Kapitel 17 TEIL5: Reale Herausforderungen MEHRFACHTESTS Was ist ein Mehrfachtest und warum ist er problematisch? Wo treten Mehrfachtests auf? Verfahren zur Vermeidung von Falsch-positiven Die Rolle der wissenschaftlichen Zeitschriften Kapitelzusammenfassung FRAGEBÖGEN Gibt es Besonderheiten bei Fragebögen? Arten von Fragen Entwurf eines Fragebogens Stichprobenumfang und Rücklaufquoten Untersuchung der Ergebnisse Verquickte epidemiologische Daten Mehrfachtests bei Fragebogendaten Kapitelzusammenfassung TEIL6: Fazit SCHLUSSFOLGERUNGEN Machen Sie sich das Ziel des Versuchs klar Bauen Sie den Versuch einfach und damit klar und aussagekräftig auf Planen Sie die statistischen Analysen schon als Teil des Versuchsdesigns und nicht erst auf den letzten Drücker Untersuchen Sie die Daten visuell, bevor Sie in die statistischen Tests einsteigen Hüten Sie sich vor Mehrfachtests Interpretieren Sie sowohl Signifikanz als auch Nicht-Signifikanz mit gebührender Sorgfalt

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Book SynopsisHere is a broad overview of the central topics and issues in molecular biology and molecular medicine, with up-to-the minute information about developments in the field including pharmacogenics and pharmacoproteomics, gene therapy and gene regulation. Presented in an accessible A to Z format, the Encyclopedia’s more than 2000 entries are written by leading experts in genomics and proteomics. The entries comprise in-depth essays, illustrated with full-color figures, and presented in a lucid style that will appeal to both experts and interested lay people. Trade ReviewFrom the reviews: "A book like this is thoroughly interesting to dip into … . A lot of work has gone into these volumes-into the concept, the writing, the editing and the design and the design and production. They are a quality job in all aspects. I just hope they don’t simply sit on library shelves looking impressive, but get taken out and read." (A. Read, Human Genetics, Vol. 121, 2007)

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Book SynopsisDieses Buch gibt einen Überblick über die aktuellen Möglichkeiten der Präimplantationsdiagnostik, der pränatalen Diagnostik und die intrauterinen Behandlungsmöglichkeiten.Neben den invasiven Methoden wurden in den vergangenen Jahren immer mehr pränatale nicht-invasive Untersuchungsmethoden etabliert, die als großer Fortschritt in der Pränatalmedizin angesehen werden: Bluttest auf Trisomie 21 Array-CGH (vergleichende Gen Hybridisierung) Ultraschall Weiterhin nehmen auch die Möglichkeiten intrauteriner Therapien zu: Chirurgische Eingriffe Medikamentöse Behandlungen Herausgeber und Autoren stellen nicht-invasive und invasive Methoden vor. Sie setzen sich neben der Beschreibung der Methoden kritisch mit ethischen und rechtlichen Aspekten auseinander und diskutieren Möglichkeiten und Grenzen.Trade Review“... Das Buch beschreibt sehr gut die Auswirkungen der modernen Pränataldiagnostik auf unser heutiges Leben aus medizinischer, ethischer und rechtlicher Sicht ...“ (Nicole Ferst, in: biomed Austria, Heft 1, 2015, S. 24)“... Es gibt einen breit angelegten Überblick über die aktuellen Möglichkeiten der Pränatalmedizin, sowohl die(nicht-invasive) Diagnostik als auch intrauterine Behandlungsmöglichkeiten betrefend, und richtet sich an Gynäkologen und Geburtshelfer, Pränatalmediziner,Perinatologen, Molekularmediziner, Genetiker, Ethiker und alle interessierten Personen ...” (in: BeB Informationen, Heft 54, Dezember 2014)Table of ContentsEinleitung.- Stand der Medizin: Ultraschalldiagnostik, Pränataldiagnostik in der Praxis.- Intrauterine fetale Chirurgie.- Ethische, soziale und rechtliche Fragen: Fetomaternale Operationen: Ethische Aspekte bei der Einführung innovativer Verfahren.- Ethische Probleme der Pränataldiagnostik: zur Ethik der Inanspruchnahme aus eudaimonistischer Perspektive.- Vorgeburtliches Leben - Rechtliche Überlegungen zur genetischen Pränataldiagnostik.- Pränatale Diagnostik - Zwischen Angebot und Nachfrage: Die Inanspruchnahme vorgeburtlicher Diagnostik: Entwicklungen, Motive und Emotionen.- Ein kritischer Zwischenruf zur Marktdynamik nichtinvasiver Pränataldiagnostik .- Konsequenzen für die Gestaltung des Gesundheitssystems: Interprofessionelle Kooperation im Kontext von Pränataldiagnostik.

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Table of Contents1 Wachstum naturwissenschaftlicher Erkenntnis: Einführung in die Wissenschaftstheorie von Thomas Kuhn.- 1.1 Paradigma, Anomalie, Krise und Revolution: Die Begriffe bei Thomas Kuhn.- 1.2 Kuhns Paradigma-Begriff aus der Sicht der Gestalttheorie.- 1.3 Bedeutung von Musterbeispielen in der Welterfahrung des heranwachsenden Kindes.- 1.4 Erster Exkurs: Unmögliche Gestalten.- 2 Wachstum naturwissenschaftlicher Erkenntnis: Von der Zelltheorie bis zur Chromosomentheorie der Vererbung.- 2.1 Zur Entwicklungsgeschichte der Mikroskopie und Histologie.- 2.2 Vorläufer der Zelltheorie: Franz Julius Ferdinand Meyen.- 2.3 Die Zelltheorie bei Schleiden und Schwann.- 2.4 Wissenschaftstheorie bei Schwann und Schleiden.- 2.5 Krise der Zelltheorie: Wie bilden sich Zellen?.- 2.6 Zellkern und Befruchtungslehre.- 2.7 Die Entdeckung der Chromosomen.- 2.8 Zweiter Exkurs: Zur Rolle von Wissenschaftssprache und esoterischen Objekten beim Wachstum wissenschaftlicher Erkenntnis.- 2.9 Kontinuität oder Auflösung der Chromosomen in der Interphase? Das Paradigma der Chromosomenindividualität.- 2.10 Chromosomentheorie der Vererbung vor 1900: August Weismanns Versuch einer „realen“ Theorie.- 2.11 Die Geburt der Genetik: Das Paradigma von Gregor Mendel.- 2.12 Chromosomentheorie der Vererbung nach 1900: Walter S. Sutton und Theodor Boveri.- 2.13 Cytogenetik in der Lyssenko-Ära: Ein illegitimer Paradigmawechsel.- 3 Betrachtungen zum Wachstum wissenschaftlicher Erkenntnis.- 3.1 Kuhns Theorie des Paradigmawechsels und die Geschichte der frühen Zell- und Verer-bungsforschung: Ein kritischer Vergleich.- 3.2 Wie wächst wissenschaftliche Erkenntnis?.- a) Was bedeutet „Wachstum“ im Erkenntnisprozeß?.- b) Gibt es Regeln für den Entwurf naturwissenschaftlicher Paradigmata? Anmerkungen zur Rolle von Theorie und Beobachtung.- 3.3 Der Wunsch nach geschlossenen Theorien und die Unvermeidbarkeit von Krisen im Wachstum der Erkenntnis. Bemerkungen aus dem Blickwinkel einer evolutionären Erkenntnistheorie.- 3.4 Sehen und räumliches Vorstellungsvermögen aus dem Blickwinkel einer evolutionären Erkenntnistheorie: der Mesokosmos als ,kognitive Nische‘ des Menschen.- Dritter Exkurs: Eschers Belvedere und das Raumproblem.- Vierter Exkurs: Naive und naturwissenschaftliche Raumerfahrung in einem zweidimensionalen Mesokosmos.- 3.5 Schlußbetrachtung: Entwicklung der Chromosomentheorie und Menschenbild.- 4 Anmerkungen.- 5 Postscriptum — Ludwik Fleck (1896–1961) der Vorläufer von Thomas Kuhn: Die Theorie vom Denkstil und den Denkstilumwandlungen in wissenschaftlichen Gemeinschaften.- 6 Literatur.- 7 Namenverzeichnis.- 8 Sachverzeichnis.

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Book SynopsisGesellschaft und Konsens sind zwei Begriffe, die sich nur widersprüchlich aufeinander beziehen lassen. Einen gesellschaftlichen Konsens hat es nie gegeben. Vielmehr offenbart die Rede von der Konsensgesellschaft eine Ideologie, die alles Politische negiert und unter dem Schleier der objektiven und interessensneutralen Wahrheitsfindung verdeckt. Eine demokratische Gesellschaft muss indes reif sein, für jenen Dissens der durch Diskurs nicht aufgelöst werden kann. Am Beispiel der Diskussion über die Stammzellenforschung macht Carsten Stark deutlich, dass hier gesellschaftliche Konstruktionen wirken, die von Prinzip her gegensätzliche Rationalitäten abbilden. Es handelt sich dabei um gesellschaftliche Strukturen der Reduktion von Kontingenz und der Reduktion von Ambivalenz. In einem analytischen Sinne rücken dabei die Institutionen von Profession und Religion in den Fokus.Table of ContentsStammzellenforschung. Eine Frage an die Demokratie?.- Grundlegung einer Wissenssoziologie des Politischen.- Der politische Handlungsraum am Beispiel der Stammzellenforschung.- Der Diskurs zur Stammzellenforschung und seine Positionen.- Gesellschaftstheorie und Ideologie des Funktionalismus.- Profession und Religion.- Zur Funktion des Staates.

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Book SynopsisInga Kuhlmann, Dawn Chin und Gerald Rimbach geben eine Einführung zu Stickstoffmonoxid-Synthasen und deren Bedeutung in der Prävention und Pathogenese kardiovaskulärer Erkrankungen. Außerdem liefern sie einen Überblick zu Apolipoprotein E und dessen Bedeutung in der Entwicklung einer Atherosklerose. Die Autoren geben abschließend Empfehlungen für eine gesunde Ernährung zur Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen.Table of ContentsMolekulare Mechanismen der Atherosklerose.- Stickstoffmonoxid-Synthasen (NOS) und deren Bedeutung in der Pathogenese kardiovaskulärer Erkrankungen.- Risikofaktoren.- Bedeutung von Nahrungsfaktoren für die Gefäßgesundheit.- Apolipoprotein E-Genotyp und Gefäßgesundheit.

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Book Synopsis"In this timely study, Jean Buttigieg demonstrates the necessity to make it a legal principle of international law that the human genome is a common heritage of mankind. In 1997, the UNESCO General Conference declared the human genome a common heritage of humankind. This declaration was followed by the Joint Statement of March 14, 2000, by US President Bill Clinton and British Prime Minister Tony Blair, in which they stated that the fundamental data on the human genome, including the human DNA sequence and its variations, should be made freely available to scientists everywhere. This announcement to allow unencumbered access to this fundamental data on the human genome, for the benefit of all humanity, appeared to endorse the UNESCO Declaration of 1997 on the human genome. But as it turns out, these statements were only political slogans since there is a complete lack of any genuine attempts to make the human genome a legal principle of international law so far. This study's foremost goal is to re-introduce the philosophical and political implications of the concept of common heritage of mankind into public discourse, as intended by Arvid Pardo when he addressed the UN General Assembly on November 1, 1967, and apply them to the human genome. As Buttigieg demonstrates, the biggest challenge here comes from the patent system in its present form, which encourages the commercialization of the human genome by explicitly denying scientists unencumbered access to the fundamental raw data. By putting individual rights before community rights, the patent system effectively hinders discoveries that prompt new and better medical treatments. Buttigieg also discusses issues of biotechnology. While the biotechnology debate is very often centred on which new applications of biotechnology should or should not be permitted, it so far lacks a critical philosophical analysis of biotechnology itself. The true essence of the human genome, Buttigieg argues, is to be found in metaphysics and not biology. This study fills a gap in the literature on the human genome and the common heritage of mankind by addressing the metaphysical nature of the human genome and discussing the philosophical concerns surrounding the field of biotechnology."

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Book SynopsisThis book is one of the first scientific publications that the subject food combines with genetics and genomics and information provides about new options for prevention and management of disease. This complex interplay between genes, food and environment is not only a fascinating new field of research but a new vital area for maintaining health and adequate healthcare. The book gives the most recent knowledge about the effects on chronic diseases such as neurological and cardio vascular disorders and a number of rare metabolic disorders such as phenylketonuria (PKU and coeliac disease. The meaning for pregnancy and the first years of life is prominently described. The situation in developing countries (India) is discussed with proposals for structural improvements. The authors have written their contributions on request of patient organisations who wish a scientific basis for health policy and action in this field. The book will be published under auspices of the World Alliance of Organisations for the Prevention of Birth Defects.

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Book Synopsis, For the most part we. the haemophiliacs present at this Congress. have come from the great metropolitan centres with their advanced medical and social programmes for sufferers of haemophilia. We. the fortunate from the haemophilia oasis. have much to learn from each other. This is important. but even more important is the urgency to convey your knowledge. your skills. your experience and your dedication to the haemophiliacs in the desert: 'We can only begin to understand the condition. the life of a sufferer. by comparing him to a soldier in the trenches of World War I. In the trenches the soldier seldom forgets that the next moment may bring death or crippling. The haemophiliac is literally in the trenches. The soldier may be spared injury. but pain awaits the haemophiliac. Fear. moreover, is paramount to the pain. As in the trenches. the anxiety can be more oppressive than the wound. Waiting to go over the top imposes a greater strain than the actual charge. For the soldiers that survived World War I in the trenches. 4 years seemed eternity; the haemophiliac never leaves the battlefield: Opening Address, Frank Schnabel. World Federation of Hemophilia. Copenhagen. June 25th. 1963. War can come to an oasis, peace can come to the trenches. With this book, Dr Peter Jones has joined the international struggle. Carefully, concisely and cogently. the text offers a grand strategy. With allies like Dr Jones we will, one day, achieve victory. Frank Schnabel, Chairman.Table of Contents1. The body—an introduction to structure and function.- 2. Bleeding and clotting.- 3. The causes of bleeding disorders.- 4. Bleeding episodes.- 5. Treatment 1—therapeutic materials.- 6. Treatment 2—treatment of bleeds; home therapy.- 7. Treatment 3—physiotherapy; aids; dental care.- 8. How a major operation is conducted in safety.- 9. Activities and precautions.- 10. Education and employment.- 11. Sex and family planning.- 12. Past, present and future.- Appendix: Aspirin and paracetamol.- Acknowledgements.

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Book SynopsisThe focus of this book is to introduce up-to-date information on applications and practical use of RNA for agriculture, biotechnology and medicine. It provides unique ideas, tools, and methods in detail from a variety of scientific and technical disciplines. RNA science has progressed enormously in recent decades, and vast amounts of information on RNA functions and their regulatory mechanisms are becoming available. Such a progress opened the door to an age of practical application of RNA in many fields including agriculture, plant science, medical science, brewing and fermentation technology, and material production. This book inspires its readership and contributes to not only expansion in application of RNA but also to basic research. Table of ContentsList of titles and authors (as of 24 Aug 2016) 1. Gene expression system that can escape from translational repression caused by brewing-related stress Shingo IZAWA 2. Bacterial cellular engineering through interspecies exchange of 16S rRNA in Escherichia coli ribosome. Kentaro MIYAZAKI 3. Development and application of the excellent protein synthesis technique with riboswitches in microorganisms Takahiro YAMAUCHI and Naoki SUGIMOTO 4. Cell Reprogramming by Lactic Acid Bacteria. Kunimasa OHTA 5. Novel detection system of mycotoxin using aptamer Yuji MORITA 6. Rational design of artificial riboswitches Atsushi OGAWA 7. mRNA engineering as a tool for controlling mammalian cells in medical applications Kei ENDO and Hirohide SAITO 8. Modulation of abnormal splicing by small chemical compounds in RNA diseases Naoyuki KATAOKA 9. Protein production system by innovating mRNA export Seiji MASUDA 10. PPR protein and the engineering Takahiro NAKAMURA 11. Long noncoding RNAs and their applications Tomohiro YAMAZAKI 12. Long non-coding RNA as new diagnostic and therapeutic targets Eleonora LEUCCI 13. Riboswitches and ribozymes as RNA-based modular tools to control gene expression Yoshiya IKAWA and Shigeyoshi Matsumura 14. Applications of CRISPR/Cas9 genome editing for functional characterization of RNA helicases Jerry PELLETIER 15. Application of systemic TGS on plant breeding Songling BAI 16. Theoretical and applied epigenetics in plants Yuhya WAKASA, Taiji KAWAKATSU, and Fumio TAKAIWA

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Book SynopsisThe term epigenetics describes regulatory and information storing mechanisms of specific genes that do not involve any change of their DNA sequence. Epigenetics is closely related to the extensively folded state, in which the genome is packaged, known as chromatin. New genomic tools nowadays allow the genome-wide assessment of, for example, chromatin states and DNA modifications, and led to the discovery of unexpected new epigenetic principles, such as epigenomic memory. This was the start of the field of epigenomics, the relation of which to human health and disease is discussed in this textbook. This book aims to summarize, in a condensed form, the role of epigenomics in defining chromatin states that are representative of active genes (euchromatin) and repressed genes (heterochromatin). Moreover, this book discusses the principles of gene regulation, chromatin stability, genomic imprinting and the reversibility of DNA methylation and histone modifications. This information should enable a better understanding of cell type identities and will provide new directions for studies of, for example, cellular reprograming, the response of chromatin to environmental signals and epigenetic therapies that can improve or restore human health. In order to facilitate the latter, we favor a high figure-to-text ratio following the rule “a picture tells more than thousand words”. The content of the book is based on the lecture course “Molecular Medicine and Genetics” that is given by one of us (C. Carlberg) in different forms since 2002 at the University of Eastern Finland in Kuopio. Thematically, this book is located between our textbooks “Mechanisms of Gene Regulation” (ISBN 978-94-017-7741-4) and “Nutrigenomics” (ISBN 978-3-319-30415-1), studying of which may also be interesting to our readers. The book is sub-divided into three sections and 13 chapters. Following the Introduction (section A), section B will explain the molecular basis of epigenomics, while section C will provide examples for the impact of epigenomics in human health and disease. The lecture course is primarily designed for Master level students of biomedicine, but is also frequented by PhD students as well as by students of other bioscience disciplines. Besides its value as a textbook, Human Epigenomics will be a useful reference for individuals working in biomedicine.Table of ContentsWhat is epigenomics?.- Methods and applications of epigenomics.- The structure of chromatin.- DNA methylation.- The histone code.- Chromatin modifiers.- Chromatin remodelers and organizers.- Embryogenesis and cellular differentiation.- Population epigenomics and aging.- Cancer epigenomics.- Neuroepigenetics.- Epigenomics of immune function.- Nutritional epigenomics.

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Book SynopsisThe new, fully updated edition of this successful book, brings together the combined experience of a leading dedicated unit over 25 years in delivering expert medical and surgical care to children with DSD (Disorders Differences of Sex Development) in a holistic environment. It documents the most recent advances in the molecular biology and embryology of sex development, and describes each variation in detail. The main focus of the book is on patients with variations with their anatomy and hormone function. New chapters describe the developments in the field in terms of definitions and incidence, the mental health of DSD patients and discuss the perspectives of patients families and support groups. The clinical presentation and approach to diagnosis are described both for babies and for children presenting later in childhood or at adolescence. The chapters on management highlight all the latest knowledge and include the shared wisdom of the authors on current controversies, such as the timing of surgical treatment. Finally, the authors describe their short-, medium-, and long-term outcomes, which demonstrate the strengths of holistic team management.Table of ContentsCurrent debate about definitions and the incidence of DSD.- The Molecular Basis of Gonadal Development and DSD .-Embryology of the Human Genital Tract.- Hormones Regulating Sex Development.- Questions About Gender: Children with Atypical.-Abnormal Embryology in DSD.- 46,XX DSD.- 46,XY DSD.- Mixed Sex Chromosome and Ovo-Testicular DSD.- Non-hormonal DSD.- Multiple Malformation Syndromes in DSD .- The Neonate with Ambiguous Genitalia.- DSD Later in Childhood .- The Adolescent or Young Adult with DSD .- Imaging in DSD.- Ethical Principles for the Management of Children with Disorders of Sex Development: A Systematic Approach for Individual Cases.- The Medical Management of Disorders of Sex Development.- Surgical Treatment in Infancy.- Laparoscopy for DSD.- The Family.- Genetic Counselling.- Cultural Differences and Controversies about Timing of Management.- A Long-Term Outcome Study of DSD in Melbourne.- Medical Management of Adolescents and Young Adults.- Gynaecological Management.- Psychological Management in Adolescence and Beyond.- Short-, Medium- and Long-Term Outcomes Following Surgery for Disorders of Sex Development at Royal Children’s Hospital.- Long-Term Outcome of Disorders of Sex Development: A World View.- Psychosocial issues and mental health in DSD patients.- Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Guide for Parents and Patients.- Perspectives of patients, families and support groups.- Additional Material .-Video .-Index.

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Book SynopsisThis highly informative and clearly written book presents the basic science and the latest data on hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) to provide an up-to-date and holistic overview of the disease. It starts off by presenting the molecular mechanisms, genetic testing and counseling, and variants of unknown significance (VUS) to help readers understand the contemporary interpretation of the disease. Further chapters focus on the surveillance, diagnosis and treatment, including chemoprevention, risk reduction and drug development based on molecular mechanisms. It also includes a chapter on the latest findings from the HBOC database, ethical issues and the parp inhibitors, and discusses innovative thinking to manage and understand the disease. Hereditary Breast and Ovarian Cancer - Molecular Mechanism and Clinical Practice offers breast surgeons, medical oncologists, gynecological oncologists and genetic counselors a comprehensive overview of the disease. Providing insights into recent scientific findings and further avenues for investigation, it is also a thought-provoking and informative read for researchers and scholars.Table of Contents1 History, Advancements, and Future Strategies 2 Molecular basis of BRCA1 and BRCA2 - Homologous recombination deficiency and tissue-specific carcinogenesis 3 Genetic Testing 4 Variants of uncertain significances in hereditary breast and ovarian cancer 5 Genetic counseling in Hereditary Breast and Ovarian Cancer 6 Hereditary Breast Cancer 7 Hereditary Ovarian Cancer 8 Risk-Based Breast Cancer Screening 9 Chemoprevention for Breast Cancer 10 Chemoprevention for Ovarian Cancer 11 Risk-Reducing Mastectomy (RRM) 12 Risk-reducing salpingo-oophorectomy (RRSO) 13 Panel Testing 14 Germline Findings through Precision Oncology for Ovarian Cancer 15 Germline Findings from Genetic Testing for Breast Cancer 16 Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Database 17 Ethical Issues: Overview in Genomic analysis and Clinical Context 18 PARP Inhibitors-Mechanism of action 19 PARPi - Efficacy in Hereditary Breast Cancer 20 Efficacy of Poly ADP-Ribose Polymerase Inhibitors for Hereditary Ovarian Cancer

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Book SynopsisThis book is immensely useful for graduate students as well as researchers to understand the basics of molecular biology and Recombinant DNA Technology. It provides a comprehensive overview of different approaches for the synthesis of recombinant proteins from E. coli including their cloning, expression and purification. Recent advances in genomics, proteomics, and bioinformatics have facilitated the use of Recombinant DNA Technology for evaluating the biophysical and biochemical properties of various proteins. The book starts with an introductory chapter on gene cloning, protein expression and purification and its implication in current research and commercial applications. Each chapter provides a lucid set of principles, tools and techniques for both students and instructors. The protocols described have been aptly exemplified, and troubleshooting techniques have been included to aid better understanding. Moreover, the set of questions at the end of each chapter have been particularly formulated to help effective learning.Table of ContentsModule 1_Introduction.- Chapter 1. History of recombinant DNA technology.- Chapter 2. Overview of technology.- Chapter 3. It’s impact on research.- Module 2_Cloning basics.- Chapter 3. c-DNA library.- Chapter 4. PCR amplification.- Chapter 5. Restriction Digestion.- Chapter 6. Ligation.- Chapter 7. Colony screening.- Chapter 8. Transformation.- Chapter 9. Trouble-shooting.- Chapter 10. Problems.- Module 3_Choice of vectors (expression and cloning).- Chapter 11. Different types of vectors.- Chapter 12. Promoters.- Chapter 13. Antibiotic selection.- Chapter 14. Sequence confirmation.- Chapter 15. Trouble-shooting.- Chapter 16. Problems.- Module 4_Transformation and protein expression.- Chapter 17. Competent cell preparation.- Chapter 18. Transformation methods.- Chapter 19. Different bacterial strains (E. coli, Pseudomonas, Streptomyces).- Chapter 20. Optimizing protein expression (different inducers, temperature, concentration of inducers).- Chapter 21. Expression in insect cells.- Chapter 22. Trouble-shooting.- Chapter 23. Problem. Module 5_Protein purification.- Chapter 24. Lysis and extraction.- Chapter 25. Checking solubility and designing purification strategies.- Chapter 26. Databases and tools to determine physico-chemical properties of protein.- Chapter 27. Salting out and salting in methods.- Chapter 28. Dealing with proteins in inclusion bodies.- Chapter 29. Choice of buffer and dialysis.- Chapter 30. Overview of chromatography.- Chapter 31. Choice of chromatographic techniques with specific examples.- Chapter 32. Trouble-shooting.- Chapter 33. Problems.- Module 6_Affinity chromatography.- Chapter 34. Overview.- Chapter 35. His6.- Chapter 36. Cobalt.- Chapter 37. Streptavidin.- Chapter 38. MBP.- Chapter 39. GST.- Chapter 40. Trouble-shooting.- Chapter 41. Problems.- Module 7_Ion exchange chromatography.- Chapter 42. Overview.- Chapter 43. Cation exchange.- Chapter 44. Anion exchange.- Chapter 45. Choice of different combination of chromatographic techniques with examples.- Chapter 46. Trouble-shooting.- Chapter 47. Problems.- Module 8_Gel filtration chromatography.- Chapter 48. Overview.- Chapter 49. Different columns.- Chapter 50. HPLC.- Chapter 51. FPLC.- Chapter 52. Trouble-shooting.- Chapter 53. Problems.- Module 9_Purification of difficult proteins.- Chapter 54. Insoluble protein purification.- Chapter 55. Toxic protein purification.- Chapter 56. Membrane protein purification.- Chapter 57. Trouble-shooting.- Chapter 58. Problems .- Module 10_Quantitation and characterization.- Chapter 59. Need for protein quantitation.- Chapter 60. Different methods (Bicinchoninic Acid (BCA), Bradford, Folin-Lowry, Kjeldahl, UV absorption).- Chapter 61. Calculation of protein concentration.- Chapter 62. Purity calculation.- Chapter 63. Trouble-shooting.- Chapter 64. Problems. Module 11_Characterizing recombinant proteins.- Chapter 65. Secondary structure (CD).- Chapter 66. Tertiary structure (CD, fluorescence).- Chapter 67. Functional studies (protease, kinase, phosphatase etc).- Chapter 68. Preliminary Biochemical assays.- Chapter 69. Trouble-shooting.- Chapter 70. Problems.

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Book SynopsisGene therapy has been regarded as a great potential for specific treatment of gene-related human diseases, such as cancer, genetic and epidemic diseases. Gene therapy refers to the biomedical technology that inserts normal or therapeutic exogenous genes into target cells to repair or replace defective genes in target cells, so as to achieve the purpose of treating diseases. Efficient gene delivery systems are the crucial roles for successful implementation of gene therapy. This book provides a platform for young scholars and students to systematically understand the preparation and characterization of the existing non-viral gene delivery systems, as well as providing a technology platform for clinical gene therapyTable of ContentsOverview on gene therapy.- Cationic liposome.- Functionalized peptide dendrimers.- Bioresponsive poly(amido amine)s.- Cationic polyphosphoesters.- Polysaccharide-based gene carriers.- Polypeptide-based gene carriers.- Fluorinated gene carriers.- Target gene delivery systems.- Cationic helical polypeptides.- Cyclic cationic polymers.- Cationic bolaamphiphile.- Chitosan-functionalized gene carriers.- Charge-reversal gene carriers.- Multifunctional envelope-type nanodevice.- Drug and gene co-delivery systems.- Oral delivery of gene therapy.- Gene therapy for brain diseases.

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Book SynopsisThis informative book discusses the latest research on the risk factors and therapeutics in dementia. WHO calls dementia a public health priority. Dementia manifests as a group of symptoms associated with decline in memory or other thinking skills and is severe enough to reduce a person's ability to perform everyday activities. It occurs frequently among elderly people, but it is not necessarily part of the normal aging process. The book has been divided into two broad sections. The first section reviews the risk factors involved in developing dementia, including various medical conditions, lifestyle choices, as well as genetics. The latter section describes various therapeutic interventions in dementia. Although there is no known cure for dementia, this book underlines the current treatment strategies that could momentarily reduce the symptoms and improve the quality of life of the patients. This book highlights the global effort to find better ways to halt the progression of dementia and develop novel therapeutic strategies. The book would be an interesting read for advanced graduate students and researchers working in the field of neuroscience, genetics, and medicine. It will generate good interest to neurologists, psychiatrists, geriatricians, cardiologists, internal medicine practitioners, epidemiologist, and public health workers.Table of ContentsRisk Factors § Apolipoprotein E (APOE) § Histone modifications, demethylation, and microRNA regulation § Triggering receptor expressed on myeloid cells 2 (TREM2) § Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) § Bridging integrator 1 (BIN1) § Protein tyrosine phosphatase 1B (PTP1B) § Leptin signaling § Insulin signaling § Autophagic dysfunction § Ubiquitin-proteasome system dysfunction § Circadian dysfunction § Endoplasmic Reticulum Stress § Depression § Normal pressure hydrocephalus § Antiphospholipid antibodies § Sex hormones § Changes in blood factors § Infection-induced systemic inflammation § Microbiota § Abdominal visceral fat § Atypical microvascular morphology § Plasma exosomes spread § Changes in visual cortex § Obesity, dyslipidemia, hyperglycemia and hypertension § Environmental pollutions Therapeutic Interventions § NMDA receptor antagonists § Calcium channel blockers § Catecholamine § Statins § Immunotherapy § Quitting smoking § Physical activity § Diet and nutrition § Natural products as promising drug candidates § Nanotechnological applications § Electroacupuncture § Repetitive transcranial magnetic stimulation § Transcranial direct current stimulation § Reminiscence therapy § Reality orientation therapy § Bright-light therapy § Snoezelen multi-sensory stimulation § Behavioral therapy § Brain-computer interface applications § Music therapy § Hypoxic-hyperoxic training § Cognitive rehabilitation § Cognitive creativity § Stem cell research

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Book SynopsisThis book discusses the role of epigenetics in pathogenesis of different pulmonary diseases, including chronic obstructive pulmonary disease, lung cancer, pulmonary tuberculosis, idiopathic pulmonary fibrosis and pulmonary infections. It also explores post-translational modifications in DNA and histones for improving the understanding of lung diseases. This book helps in understanding the epigenetic mechanisms towards the development of novel diagnostic and therapeutic approaches. Further, the book provides insight into the underlying molecular mechanisms involved in the epigenetic regulation of inflammation, which may have novel implications in designing small molecule inhibitors that target the epigenetic machinery for the effective treatment of a variety of inflammation‑related diseases. This book is a valuable resource for academics, research and industry professionals working in respiratory biology.Table of ContentsChapter 1. Introduction to Lung Diseases.- Chapter 2. Introduction to Epigenetics.- Chapter 3._Epigenetic mechanisms in Inflammation.- Chapter 4. Epigenetic regulator of inflammatory gene expression.- Chapter 5. Epigenetics of Asthma.- Chapter 6_. Epigenetic optimization in chronic obstructive pulmonary disease (COPD.- Chapter 7. Epigenetics of Lung Cancer.- Chapter 8. Epigenetics of Pulmonary Tuberculosis.- Chapter 9. Epigenetics of Idiopathic Pulmonary Fibrosis.- Chapter 10. Epigenetics of influenza-A virus infection.- Chapter 11. Epigenetics of rhinovirus.- Chapter 12. Epigenetics of SARS-Cov2 (Covid-19).- Chapter 13. Epigenetics of Haemophilus Influenzae.- Chapter 14. Future Prospects and Challenges.- Chapter 15. Targeting epigenetics in pulmonary arterial hypertension. ​

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