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Taylor & Francis Ltd Atlas of Inherited Metabolic Diseases
In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to.The content is divided into sections of related disorders, including disorders of amino acid metabolism, lipid storage disorders, and mitochondrial diseases for ease of reference, with an introductory outline where appropriate summarizing the biochemical features and general management issues. Within the sections, each chapter deals with an individual disease, opening with a useful summary of major phenotypic expression including clear and helpful biochemical pathways, identifying for the reader exactly where the defect occurs.Throughout the book, plentiful photographs, often showing extremely rare disorders, are an invaluable aid to diagnosis.Key Features• Fully updated to incorporate all new developments in the field• Brand new chapters cover methylmalonic aciduria of ACSF3 deficiency, branched chain keto acid dehydrogenase deficiency, serine deficiencies, purine nucleoside phosphorylase deficiency, antiquitin deficiency, and others• Excellent and detailed clinical descriptions, with numerous valuable hints and suggestions for management• Helpful explanatory algorithms and decision trees, and high-quality illustrative material including biochemical pathways and an unrivaled photographic collection, which enhance clinical applicabilityThe fourth edition of this highly regarded book, authored by two of the foremost authorities in pediatric metabolic medicine, continues to provide incomparable insight into the problems associated with metabolic diseases and remains invaluable to pediatricians, geneticists, and general clinicians worldwide.
£170.00
Springer-Verlag Berlin and Heidelberg GmbH & Co. KG Pädiatrie: Grundlagen und Praxis
Bewährt als Standardwerk für Kinder- und Jugendärzte in Klinik und Praxis, präsentiert die 5. Auflage lückenlos das gesamte aktuelle Wissen der Pädiatrie in zwei Bänden.Der Erfahrungsschatz des erweiterten Herausgeberteams und der über 300 renommierten Autoren sorgt für exzellente didaktische und inhaltliche Qualität des Buches. In dem mehrbändigen Werk sind in über 350 Kapiteln alle organspezifischen Erkrankungen bis hin zu seltenen Krankheiten nach aktuellen Behandlungsleitlinien übersichtlich, prägnant und klar beschrieben. Eingängige Übersichten und instruktive Abbildungen machen das Werk anschaulich. Knappe Literaturangaben geben am Ende jedes Kapitels die wichtigsten Übersichtsarbeiten zu jedem der pädiatrischen Themen und Spezialgebiete an. Die letzte Sektion widmet sich der Arzneimitteltherapie bei Kindern und bietet unter anderem ein Kapitel zur pädiatrischen Labordiagnostik und eine Übersicht über die Interaktion von Arzneimitteln in der Kinder- und Jugendmedizin.
£249.99